La chiave del primo respiro

Tea = tè, shirt = camicia. Ma che cos’è? Una lezione di inglese? Macché inglese: non dobbiamo mica andare in Inghilterra per incontrare Xavier Caubit e i suoi colleghi, dato che loro si trovano in Francia, al CRNS (Centre National de la Recherche Scientifique) di Marsiglia, da dove ci danno sì una lezione. Di genetica però. Infatti hanno scoperto che Teashirt 3 (Tshz 3) è un gene coinvolto nell’affascinante meccanismo che permette a un cucciolo di mammifero appena nato di respirare per la prima volta.
E' la cosa più importante da fare, quando si viene alla luce: un bel respiro. Che cosa spinge un neonato a compiere quest'atto è stato da sempre un mistero, ma un mistero ancora più grande è come mai in alcuni individui il meccanismo si inceppa. I ricercatori sapevano che topi senza Tshz 3 non respiravano alla nascita e morivano. All’inizio il sospetto era che gli animali manifestassero dei difetti nella muscolatura liscia polmonare, ma presto ci si rese conto che il problema in realtà si annidava nelle cellule del cervello che dicevano ai muscoli coinvolti nel respiro cosa fare.
Ci sono due aree nel cervello che ricoprono un ruolo chiave nella respirazione. La prima è formata da una serie di cellule responsabili del controllo dei muscoli che aprono le vie aeree e muovono i muscoli del petto. La seconda è l'RRG (Respiratory Rhythm Generator), una sorta di pacemaker che produce un ritmo oscillatorio nel tronco encefalico e controlla il respiro autonomo. Caubit e i suoi colleghi hanno esaminato il cervello degli embrioni di topi mutanti a stadi avanzati di sviluppo per vedere che cosa succedeva a queste aree. Si sarebbero sviluppate normalmente? "Ci aspettavamo che alcuni neuroni andassero perduti", spiega Laurent Fasano, coautore dello studio pubblicato su "The Journal of Neuroscience".
In realtà i neuroni RRG erano presenti, ma non si erano sviluppati bene. Quest'assenza di attività ritmica (dovuta ai neuroni RRG difettosi) è correlata alla mancata capacità di respirare alla nascita. Per di più, senza Tshz 3, le cellule del cervello responsabili del controllo delle vie aeree superiori erano state eliminate nei giorni prima della nascita. "Quel che è interessante in questa ricerca è che un singolo gene sembra essere un componente essenziale del complesso di reti neurali che regolano la respirazione", osserva Jeremy Ward, un fisiologo cellulare del King’s College di Londra.
Tutto questo ci servirà per capire meglio i meccanismi respiratori difettosi nell’uomo? Fasano spera di sì, dato che anche l’uomo, come il topo, possiede il Tshz 3 e dunque il suo studio potrebbe migliorare le nostre conoscenze riguardo a malattie come la SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) o l’apnea notturna. Saperne di più sulla genetica di questo tipo di problemi ci aiuterebbe inoltre a sviluppare test diagnostici e, sul lungo termine, interventi terapeutici.
(Fonte: Quarantadue)