«Fiamma sta vincendo la battaglia contro il tempo»

Era il 2011 e Fiamma aveva appena due anni quando le venne diagnosticata la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), una delle malattie rare più gravi al mondo, che porta il corpo a formare osso nei muscoli, nei tendini, nei legamenti e nei tessuti connettivi.

«La bambina non deve farsi male. Non ci sono cure e non ci sono terapie». È quanto i medici dissero allora a Gianluca Bianchi, il suo papà.

Quindici anni dopo, quella bambina cammina, va al liceo e una volta al mese affronta un lungo viaggio fino a Roma per partecipare a una sperimentazione che sta dando risultati incoraggianti. In mezzo ci sono anni di paura, ricerca, porte chiuse, raccolte fondi e una battaglia portata avanti insieme ad altre famiglie perché qualcosa, nella lotta contro la FOP, potesse finalmente cambiare.

Nel mondo sono infatti appena 2.500 i casi riconosciuti. In Ticino ce n'è uno solo: quello di Fiamma.

Una battaglia che nel 2014 ha portato Gianluca a fondare l'associazione Noi ci Siamo, attraverso la quale è stato possibile raccogliere fondi per le cure e partecipare ai convegni delle associazioni che si occupano di FOP.

Bisogna aspettare il 2022 perché qualcosa cominci finalmente a cambiare e dai convegni internazionali emergano nuove prospettive terapeutiche. Poi, nel 2023, la malattia di Fiamma comincia a progredire. «È successo molto tardi rispetto alla media. Ho conosciuto ragazzi che già a sei anni facevano fatica a camminare. Ma quando la FOP si sviluppa così tardi come è accaduto a Fiamma, la malattia può diventare molto feroce. E in quel momento le prospettive erano davvero durissime», racconta Gianluca.

Le prime possibilità di accedere a studi sperimentali portano lontano: Brasile, Polonia. «Il 2 gennaio 2024 ci ha contattati il medico che seguiva Fiamma a Lucerna, spiegandoci che in Svizzera non erano in corso sperimentazioni». Nella Confederazione i ragazzi affetti da FOP erano infatti soltanto sette: «Un numero insufficiente per portare uno studio in Svizzera. Abbiamo quindi cominciato a sensibilizzare le case farmaceutiche».

Dopo anni di contatti, pressioni e riunioni internazionali, qualcosa si muove. Si aprono due possibilità molto più vicine: Bologna e Roma. «Abbiamo scelto Roma», racconta Gianluca. È lì, al Policlinico Gemelli, che Fiamma entra nella sperimentazione.

Da allora, una volta al mese, padre e figlia raggiungono la capitale italiana. «Affrontiamo 14 ore di viaggio per una visita che può durare anche solo mezz'ora, con le analisi del sangue e un test di gravidanza». Un sacrificio enorme, che oggi sembra però aver trovato una prima risposta: «A maggio la casa farmaceutica Incyte ha presentato i primi risultati e si parla di un rallentamento molto forte della progressione della malattia». Nel frattempo, Fiamma continua ad assumere il tofacitinib, un medicamento off-label che le era già stato prescritto e sul quale, spiega Gianluca, sta crescendo l'interesse della comunità scientifica.

I passi avanti cominciano a essere visibili anche nei convegni internazionali. «Ad aprile sono stato a Livorno, al convegno di FOP Italia, e si comincia a parlare di medicamenti che potrebbero addirittura fermare completamente la malattia. Si parla anche di operazioni che potrebbero permettere a giovani oggi bloccati di recuperare parte del movimento. Stiamo finalmente iniziando ad avere delle risposte concrete».

Ma alla ricerca si affianca un'altra battaglia: quella per poter accedere alle cure. «È il grande lavoro che resta da fare», sottolinea Gianluca. In molte parti del mondo i medicamenti off-label sono semplicemente inaccessibili per il loro costo. E anche in Svizzera le difficoltà non mancano.

Mentre la famiglia aspettava una decisione dell'Assicurazione invalidità sulla copertura del medicamento assunto da Fiamma, il conto aveva raggiunto i 19.000 franchi. «Lei doveva continuare a prenderlo. La casa farmaceutica ci ha regalato le prime due scatole mentre aspettavamo la decisione dell'AI».

Persino il cortisone, utilizzato dal 2009 in caso di flare-up, è stato riconosciuto dall'AI per la FOP soltanto nel 2025, spiega Gianluca, dopo l'intervento dell'associazione. «Questo fa capire la distanza che esiste tra Assicurazione invalidità, medici e case farmaceutiche. Spesso non c'è comunicazione. Per questo sono importanti i convegni, mettere in rete le persone e farle parlare tra loro».

Nonostante i risultati, in casa Bianchi nessuno vuole correre troppo. «Siamo diventati molto scaramantici», ammette Gianluca. Le prime notizie positive sono state condivise soltanto con una ventina di persone che in questi anni sono rimaste particolarmente vicine alla famiglia. «Ho detto loro: è un primo risultato, siamo vicini a una cura, ci sono delle prospettive, ma non abbiamo ancora vinto la battaglia». Eppure, rispetto a pochi anni fa, la distanza è enorme.

Gianluca se ne accorge persino quando sua figlia si lamenta. «Oggi sorrido quando dice: “Che noia, devo andare a Roma”. Perché se può lamentarsi di dover andare a Roma, mentre due anni fa ci dicevano che avremmo dovuto trasferirci in Brasile, significa che qualcosa è cambiato». Fiamma cerca soprattutto di vivere il presente: il liceo, la scuola, la sua quotidianità. Senza lasciare che sia la malattia a occupare tutto lo spazio.

«In sedici o diciassette anni mi è capitato una sola volta che mi dicesse: “Ho paura”», ricorda il padre. Glielo disse un minuto prima di salire su un treno. Quasi senza lasciargli il tempo di rispondere. La paura non è scomparsa e la prudenza resta. Ma oggi esistono alternative che pochi anni fa non c'erano. «Quando una sperimentazione andava male, per quei ragazzi era un dramma perché non c'erano altre possibilità. Oggi sappiamo che delle alternative esistono».

Ed è qui che Gianluca usa forse l'immagine che meglio riassume questi quindici anni: «Fiamma ha vinto la battaglia contro il tempo». La fase più aggressiva della malattia è arrivata proprio mentre la ricerca cominciava ad aprire nuove strade.

Non è quindi casuale il titolo scelto per il convegno internazionale organizzato a Riazzino il 12 settembre: «Il futuro è adesso». Ma l'obiettivo, sottolinea Gianluca, va oltre la ricerca farmacologica. «Da trent'anni i convegni sulla FOP sono dedicati quasi completamente alla ricerca e ai medicamenti. Noi abbiamo voluto fare qualcosa di diverso».

Al centro ci saranno aspetti della vita quotidiana rimasti per anni ai margini: sessualità, lavoro, integrazione, alimentazione, psicologia, terapia del dolore ed etica della cura. C'è poi il tema dell'autonomia e delle scelte personali. Quando Fiamma aveva due anni, alla famiglia fu semplicemente detto che non doveva farsi male. Una raccomandazione apparentemente semplice, che nella vita quotidiana diventa molto più complessa. «Ti trovi davanti una bambina che vuole fare gli orecchini, mettere i tacchi o pattinare come Minnie nei cartoni animati. Devi capire ogni volta cosa può fare e cosa no».

L'obiettivo è trasformare esperienze come questa in un patrimonio comune, fino alla creazione di linee guida da tradurre e distribuire a livello internazionale.

Tra gli aspetti più difficili da spiegare a chi osserva la FOP dall'esterno c'è la sua imprevedibilità. «Apparentemente non ha una logica. O meglio, probabilmente una logica esiste, ma non siamo ancora riusciti a comprenderla».

Gianluca ricorda le riunioni a scuola per spiegare la malattia ai docenti. «Quello che sbiancava e sudava freddo era sempre l'insegnante di ginnastica». Eppure, un improvviso peggioramento può verificarsi anche senza alcun incidente. «Può partire mentre Fiamma è a lezione di musica e sta suonando il flauto. Non bisogna caricarsi di responsabilità che magari non si hanno».

Poi c'è l'immagine stessa della malattia, spesso associata all'idea dell'«uomo di pietra»: quella di un corpo che progressivamente si blocca. Un'immagine che rischia però di nascondere la persona. «Sono persone con sentimenti fortissimi, esattamente come tutti gli altri».

A rendere tutto ancora più complesso è il rapporto con un mondo medico che, di fronte a una patologia tanto rara, non sempre possiede la stessa esperienza maturata da chi ci convive ogni giorno. «Il ragazzo con FOP ha una consapevolezza del proprio corpo. Sa cosa può fare e cosa non può fare. In qualche modo impara a sentirlo». Lo stesso accade ai genitori. «Volente o nolente, finisci per saperne più di molti medici». A Gianluca è capitato di trovarsi a Genova a spiegare a un primario a che punto fossero arrivati i diversi medicamenti e le sperimentazioni.

E non sempre è facile. «Se poi, come me, hai un diploma da elettricista e fai tutt'altro lavoro, qualche medico ti guarda storto. Ma su una malattia così rara, spesso quelli che sanno cosa sta succedendo siamo noi».

Forse è anche per questo che Gianluca tiene tanto a raccontare apertamente la storia di sua figlia. Perché chi incontra Fiamma oggi la vede camminare, andare a scuola, vivere la sua vita. E potrebbe pensare che, in fondo, la malattia non sia così grave.

«Qualcuno può dire: per dieci anni hanno fatto tutto questo rumore e poi la ragazza non ha niente. Ma la realtà è esattamente il contrario». Se Fiamma oggi cammina, sta in piedi e non è in carrozzina, sottolinea suo padre, è proprio grazie a tutto ciò che è stato fatto in questi anni: le cure, la ricerca, l'associazione, i medici che hanno cercato nuove strade e le persone che hanno sostenuto la famiglia.

Poi Gianluca torna al 2023. «Ricordo il medico con i pugni sul tavolo. Ci diceva che di lì a poco Fiamma sarebbe stata in carrozzina».

Oggi Fiamma cammina.