Quando la malattia è rara, ma si può affrontare «in casa»

Pensate di scegliere a caso una, due, tre, quattro persone tra diecimila. Quegli individui hanno qualcosa che li rende unici. Ma, purtroppo, non è niente di bello: sono affetti da una malattia rara. Secondo la definizione internazionale, infatti, per «malattia rara» si intende una patologia che si manifesta in meno di 5 casi su 10 mila abitanti. E che è potenzialmente mortale o provoca un’invalidità cronica. Si stima che in Svizzera siano circa 580 mila le persone che soffrono di una malattia rara, almeno 7 mila in Ticino. Una stima difficile da fare, perché pretende di raggruppare patologie rare molto diverse tra loro, con tuttavia problematiche comuni. Lo dice la stessa definizione: si parla di casi rarissimi. È un vantaggio sapere che nella piccola Svizzera è possibile non solo giungere a una diagnosi, ma anche ricevere un adeguato trattamento.

Anni di sofferenza, frustrazione, di visite da specialisti senza una risposta. A chi rivolgersi? Il Centro malattie rare della Svizzera Italiana (CMRSI), uno dei nove certificati svizzeri, si prefigge di stabilire una diagnosi corretta nel più breve tempo possibile. Come? Tramite un approccio multidisciplinare e una presa a carico centralizzata e coordinata, con due antenne: a Bellinzona per i pazienti pediatrici, a Lugano per gli adulti. Ricevere una diagnosi può rappresentare, in un certo senso, un «sollievo» quando si cercano delle risposte da tempo. Ma non è mai una buona notizia. E adesso? È qui che entrano in gioco i centri di riferimento distribuiti sul territorio svizzero, che raggruppano in sé le competenze relative ad ambiti patologici specifici. E lavorano in una rete. Cosicché il paziente viene seguito e indirizzato verso gli specialisti che fanno al caso suo.

C’è una novità: il centro Myosuisse Ticino, fondato nel 2007, è stato riconosciuto come centro di riferimento nazionale per le malattie neuromuscolari nell’ambito del piano nazionale sulle malattie rare. Un piano adottato nel 2014 dal Consiglio federale per migliorare la situazione sanitaria delle persone che soffrono di una malattia rara. Questo vuol dire che in caso di diagnosi, su territorio svizzero, di una malattia rara neuromuscolare, il paziente sarà indirizzato verso gli specialisti che operano su territorio ticinese. Un vanto per il nostro cantone. E un «riscontro concreto all’impegno dell’Ente ospedaliero cantonale sul fronte delle malattie rare», commenta il professor Alain Kaelin, direttore medico e scientifico del Neurocentro della Svizzera italiana. Che nell’ambito della sua esperienza con le malattie rare confessa: «Un aspetto che mi colpisce sempre, sia con paziente bambino che adulto, è come la famiglia, i parenti, i care giver vengono lasciati soli».

Ecco perché il centro Myosuisse collabora a stretto contatto con l’Associazione malattie genetiche rare (MGR), ente indipendente che offre sostegno e consulenza sociale e promuove e tutela la qualità di vita dei pazienti. «È un esempio virtuoso di collaborazione, descritto come tale anche dall’organizzazione mantello ProRaris, Alleanza malattie rare. Loro offrono aiuto ai pazienti e alle loro famiglie negli aspetti a cui la sanità non arriva». Il riconoscimento nell’ambito del piano nazionale è importante anche per l’associazione, perché «vuol dire implementare i contatti e potenziare le possibilità di assistenza ai pazienti e l’accompagnamento alle famiglie», come spiega il presidente di MGR, Claudio Del Don. Una presa a carico totale, al di là del supporto puramente medico.

Le difficoltà, come se non bastasse una vita completamente stravolta, non mancano. Anche a livello economico. «Spesso l’assicurazione invalidità non conosce la malattia. O capita che la cassa malati rifiuti l’esame genetico, fondamentale in questi casi  - continua il dottor Kaelin -. Ogni volta è una lotta. Ecco perché il riconoscimento di Myosuisse Ticino come centro di riferimento nazionale per le malattie neuromuscolari è importante: dà una visibilità e una legittimità ulteriori. Gli scambi vengono migliorati. La collaborazione a livello internazionale sarà più facile. Anche se c’è ancora tanto da fare». Uno degli obiettivi del piano nazionale è la partecipazione della Svizzera alla ricerca, ma non sono previsti finanziamenti a tale scopo. «Grazie al lavoro del dottor Paolo Ripellino viene riconosciuta all’Ente ospedaliero cantonale e al Ticino una competenza specifica nell’ambito della ricerca che interessa le malattie neuromuscolari infiammatorie. Ma i fondi vanno cercati altrove». Un paradosso, che però non ferma il lavoro svolto in Ticino nell’ambito delle malattie rare. Anzi. «Proprio recentemente è stata diagnosticata a un paziente anziano una malattia genetica che normalmente è una patologia del giovane. Una situazione più difficile da gestire, sia da un punto di vista medico (per mancanza di esperienza), sia dell’accettazione da parte del paziente. Scoprire che una malattia che consideravamo del bambino ora può iniziare nell’età adulta solleva problemi specifici sia medici che sociali».

Il 15 ottobre 2014 il Consiglio federale ha adottato il Piano nazionale malattie rare quale parte integrante delle priorità di politica sanitaria «Sanità 2020», e ha incaricato il Dipartimento federale dell’interno (DFI) di pianificarne l’attuazione. Sulla scorta di queste indicazioni, l’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP) ha stilato insieme agli attori coinvolti un piano per l’attuazione delle misure del Piano nazionale malattie rare.

Per porre la diagnosi in tempo utile, migliorare la qualità dell'assistenza e sostenere la formazione e la ricerca sono istituiti centri di riferimento. Lo scopo di questi centri è fornire un adeguato sostegno professionale a pazienti, familiari e professionisti della salute e riunire le conoscenze acquisite. È necessaria la collaborazione tra i diversi servizi, in particolare per favorire il coordinamento del trattamento. I centri di riferimento sono istituiti in base a criteri quali la competenza, la qualità delle prestazioni di cura, il lavoro in rete, la formazione, il perfezionamento e la formazione continua, la definizione di linee guida, l’impegno nella ricerca e la gestione dei dati.

1. La diagnosi è posta in tempo utile.
2. Durante tutto il decorso della malattia è garantita la qualità dell'assistenza alle persone affette da malattie rare e ai loro familiari.
3. Le risorse a disposizione di pazienti e familiari sono rafforzate per permettere un'assistenza ottimale.
4. La Svizzera partecipa attivamente e in modo mirato alla ricerca per comprendere meglio l'epidemiologia e migliorare i metodi di diagnosi e terapia delle malattie rare.
5. I pazienti ricevono un sostegno adeguato per il disbrigo delle questioni amministrative, sociali e professionali legate alla loro malattia.
6. La documentazione clinica e la formazione sono ottimizzate.
7. La sostenibilità del piano e la sua attuazione sono garantite.

1. Centri di riferimento
2. Informazione
3. Formazione
4. Sostegno ai pazienti
5. Assunzione dei costi
6. Ricerca
7. Sostenibilità del piano