Tomás affetto da una rara malattia, oltre 1.300 km a piedi per raccogliere fondi

«Mi chiamo Tomás Ross, ho 5 anni e qualche mese fa mi è stata diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne, una malattia degenerativa che col tempo comprometterà significativamente la mia mobilità e ridurrà la mia aspettativa di vita a 30 anni. La buona notizia è che la FDA (Food and Drug Administration, ndr) ha approvato il primo farmaco di terapia genica per questa malattia, chiamato Elevidys. La cattiva notizia? Il costo del trattamento è di 3,5 miliardi di pesos cileni (poco più di 3,5 milioni di franchi, ndr) e deve essermi somministrato prima dei 6 anni». È questo il messaggio che compare sul sito ayudatomas.com. Una storia, purtroppo, come tante, ma che sta facendo il giro del mondo perché la mamma di Tomás, Camila Gómez Valenzuela, ha deciso di percorrere a piedi oltre 1.300 chilometri per raccogliere fondi e sensibilizzare l'opinione pubblica sulle famiglie colpite da malattie rare.

Camila, 32 anni, è un'infermiera. È partita a piedi il 28 aprile da Ancud, comune del sud del Cile situato nella parte settentrionale dell'isola di Chiloé, nella regione di Los Lagos, per arrivare al palazzo presidenziale La Moneda, a Santiago de Cile, per parlare con il presidente Gabriel Boric e ricevere così il sostegno del Governo.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara malattia muscolare progressiva associata a un crescente deperimento muscolare. La malattia inizia nell'infanzia, progredisce lentamente e riduce significativamente l'aspettativa di vita. È geneticamente determinata e non può ancora essere curata, si legge sul sito dell'EOC. La DMD è la più comune delle oltre 30 malattie muscolari croniche e genetiche che vengono raggruppate sotto il termine «distrofia muscolare». In tutte queste malattie, sempre più sostanza muscolare funzionale viene gradualmente persa. La distrofia muscolare di Duchenne inizia nell'infanzia e progredisce lentamente negli anni. Inoltre, senza un trattamento adeguato, di solito porta alla morte nella prima età adulta, diffondendosi ai muscoli respiratori e cardiaci. La malattia colpisce circa un neonato su 3.500. La DMD è causata da un difetto genetico nel cosiddetto gene della distrofina. Il risultato è che l'organismo non è più in grado di produrre la proteina distrofina. Si tratta di una proteina necessaria per la stabilità della membrana cellulare delle fibre muscolari. La carenza di distrofina nelle persone affette da distrofia muscolare di Duchenne provoca quindi sempre più spesso la rottura delle fibre muscolari. Colpisce principalmente i muscoli pelvici e delle cosce.

I genitori di Tomás Ross, nel marzo 2023, si sono accorti che il bambino aveva difficoltà a salire le scale e aveva bisogno di aiuto per alzarsi da terra.

La distrofia muscolare di Duchenne progredisce continuamente. Non è previsto un miglioramento sostanziale dei sintomi o una pausa nella progressione della malattia per un periodo di tempo più lungo. In passato, la maggior parte delle persone colpite moriva tra i 18 e i 25 anni, di solito per insufficienza respiratoria. Oggi, grazie alla ventilazione a lungo termine, l'aspettativa di vita è significativamente più alta (circa 35 anni), con una buona qualità di vita. La terapia per la distrofia muscolare di Duchenne mira a preservare il più a lungo possibile la forza muscolare residua delle persone colpite e a tenere sotto controllo i problemi legati alla malattia (ad esempio nella vita quotidiana), ad esempio con gli ausili. Inoltre, è necessario trattare i fattori che possono peggiorare il decorso della malattia (ad esempio l'obesità) e il trattamento dei problemi cardiaci è di grande importanza.

Nell'estate del 2023 la FDA ha approvato la prima terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne, sviluppata da Sarepta Therapeutics come prima terapia genica mirata ad affrontare la causa principale della malattia. «Elevidys rappresenta un’innovativa terapia di sostituzione genica che utilizza una unica somministrazione endovenosa per fornire i suoi effetti terapeutici». Questa tecnologia utilizza un virus adeno-associato (AAVrh74) per introdurre una versione ridotta ma funzionale del gene della distrofina, noto come mini-distrofina, nel tessuto muscolare di ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Attraverso questo meccanismo, il medicamento fornisce una compensazione parziale per l’assenza della distrofina, affrontando efficacemente il difetto genetico sottostante responsabile della DMD. La FDA ha riconosciuto l’urgenza di una cura ma il trattamento non ha ancora dimostrato pienamente di essere in grado di migliorare la funzione motoria. Per questo motivo ha richiesto uno studio ulteriore per confermare i benefici clinici. Il trattamento punta a modificare la progressione della malattia verso una forma più lieve.

La mamma di Tomás punta, come detto, a sensibilizzare l'opinione pubblica e i governi sul fatto che le malattie rare sono tali ma colpiscono molte famiglie. E che ci vuole più attenzione. «Serve un disegno di legge che legiferi sulle malattie rare». Ai media cileni ha spiegato che il Ministero della Salute ha rifiutato di finanziare il farmaco perché non è approvato dall'Istituto di sanità pubblica. «Ma per noi rappresenta una speranza e la cifra, da soli, è proibitiva».

Il percorso di Camila Gómez Valenzuela è stato condiviso sui social network ed è già stato raccolto gran parte del denaro necessario per l'acquisto del farmaco. «Il sostegno mi motiva a continuare a camminare nonostante la stanchezza, il dolore alle gambe. Trovo che ne valga la pena e sono felice, perché stiamo ricevendo molti contributi. Grazie anche alle persone lungo il percorso che ci hanno dato acqua, succhi e una parola di incoraggiamento».